При боковом амиотрофическом склерозе гибнут клетки головного и спинного мозга, что приводит к невозможности двигать мышами. Биомаркер заболевания важен для выявления болезни и способов лечения.
Биомаркер амиотрофического склероза
Диагноз амиотрофический склероз основывается на таких терапевтических симптомах как спазмы мышц, трудности при ходьбе и глотании, судороги во всем теле. Ранняя диагностика заболевания практически невозможна, потому что симптомы схожи с множеством различных заболеваний. Поэтому очень важно выявить биомеркер, который поможет провести раннюю диагностику.
Учеными и врачами Испании в 2022 году были проведены ряд испытаний на базе университетов и больниц для выявления такого биомаркера. Для этого в ходе испытаний они взяли биопсию кожи для изучения дермы. После изучения дермы двух групп людей, одни из которых были здоровы, а вторые имели болезнь Паркинсона, амиотрофический склероз, ученые смогли идентифицировать белок TDP-43 у второй группы подопытных.
Данный белок у здоровых людей находится внутри ядра нейронов головного мозга. После дегенеративных процессов клеток нервной системы, белок высвобождается в цитоплазму практически у 100% людей. Поэтому TDP-43 является маркером заболевания и его обнаружение поможет диагностировать болезнь на ранних стадиях.
Усложняет процесс изучения причин заболевания то, что этот белок находится в клетках других органов кроме клеток дермы. Именно по этой причине были взяты анализы с дермы кожи. В процессе исследования принимало участие 44 человека (половина из них мужского пола, вторая половина – женского) среднего возрастного диапазона 66 лет с установленным диагнозом амиотрофическим синдромом. Вторая группа состояла из 10 людей, у которых нет симптомов или не был ранее установлен этот диагноз. У всех участников группы взяли биопсию дистальной части голени. Материал изучали под микроскопом со специальными фильтрами, затем изучали на микрофотографиях, проводили иммуногистохимическое мечение.
В ходе исследований было выяснено, что у группы людей, которые не имели подтвержденного диагноза, белок находился во всех клетках. В то время как у пациентов с заболеванием белок покинул клеточное ядро. Врачи сравнивают такой белок с отпечатком пальца болезни.
Результаты дают хорошие надежды и перспективы для ранней диагностики заболевания, поскольку белок высвобождается еще на стадиях, когда не появились первые симптомы. Особенно актуально проведение таких анализов людям, у которых наблюдается семейный анамнез, в случаях сложно диагностированного диагноза.
Однако ученые говорят, что это успешное начало длительных исследований. Выявление маркера как самостоятельный инструмента не приводит к постановке диагнозу. При более обширных исследованиях ученые надеются установить причину и более точные данные для постановки диагноза амиотрофического склероза.
